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Una publicación personal en honor a mi hijo Joaquín y a la Semana de Concientización de la Glucogenosis

ESTILO DE VIDA

Una publicación personal en honor a mi hijo Joaquín y a la Semana de Concientización de la Glucogenosis

Graciela Saldivia

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Este es mi niño Joaquín de casi seis años. Acaba de comenzar el Kinder y tiene Glucogenosis Tipo 9. Es mi primogénito y dueño de un tercio de mi corazón. El era el bebé perfecto hasta que tenía aproximadamente ocho semanas, que fue cuando empezó a desarrollar síntomas que no sabíamos eran causados por la glucogenosis: Lloraba todo el día. Lo llevamos al pediatra pensando que le estaba dando gripe, y gracias a Dios ella notó que tenía el hígado muy grande. Digo gracias a Dios porque pudimos no haber tenido una pediatra fantástica que lo chequeara de pies a cabeza cada vez que lo veía. Digo gracias a Dios porque pudo no haber tenido la información de la glucogenosis en su mente, ya que yo le había dicho que era portadora de la enfermedad antes de que Joaquín naciera. Digo gracias a Dios porque su enfermedad pudo haber sido descubierta mucho más tarde, demorando así el inicio de su tratamiento. Estoy tremendamente agradecida de muchas cosas, incluyendo el hecho de que Joaquín tiene glucogenosis, porque las cosas pudieron ser peor, y mi corazón se rompe por cada padre que esté pasando por cualquier cosa que afecte a sus hijos. También, si Joaquín no tuviera glucogenosis, eso significaría que tuviera otro niño, y no puedo imaginarme haber tenido a nadie diferente que a mi hijo hermoso y dulce, ni siquiera por una sola célula.

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¿Y que es glucogenosis? Es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente una de cada 100,000 personas. El hígado con glucogenosis no cuenta con las enzimas que controlan el cambio de azúcar (glucosa) a su forma de almacenamiento (glucógeno). ¿En español simple? Para los organismos saludables, cuando comemos, la comida es usada por nuestros cuerpos como una fuente de energía. Después de comer, la glucosa de la sangre sube, y el cuerpo almacena la glucosa extra que no necesita enseguida como glucógeno en el hígado y en los músculos. Luego, cuando los niveles de glucosa en la sangre empiezan a bajar, el cuerpo usa esta energía almacenada para seguir funcionando a niveles normales. Para personas con glucogenosis, el hígado no puede liberar esta "energía". Solo se queda ahí atrapada, agrandándolo, así que el cuerpo empieza a agarrar este estímulo de los músculos, haciéndolos débiles, y aún así, no es suficiente. La glucosa continúa cayendo, y lo puede hacer hasta a niveles peligrosos, causando convulsiones, y para los tipos más severos de glucogenosis, insuficiencia hepática, e incluso la muerte.

Los niños con glucogenosis sufren de los siguientes síntomas:

  • Crecimiento lento
  • Calambres musculares
  • Niveles bajos de azúcar en la sangre
  • Hígado significativamente agrandado
  • Abdomen hinchado
  • Exámenes de sangre anormales
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¿Existe una cura? No, AúN no. Un grupo fabuloso en el Centro Médico de Niños de Connecticut, encabezado por el verdaderamente fantástico doctor David Weinstein, está trabajando activamente para encontrar la cura, y esperamos con ansias que venga pronto. Pero hasta ese entonces, así es como manejamos la enfermedad para prevenir que los niveles de azúcar en la sangre de Joaquín bajen:

  • Dieta saludable. Consiste en varias comidas pequeñas, muy bajas en azúcar, y ricas en carbohidratos complejos y proteína. 
  • Maicena y polvo de proteína.  Maicena, porque es digerida lentamente, por lo que provee una liberación sostenida de glucosa entre comidas. Y polvo de proteína, porque compensa la cantidad que no haya sido ingerida por medio de las comidas.
  • Alimentación continua durante las noches. Esta parte es la más dura. Es DURíSIMA. La gente saludable puede pasar sin comer por horas y sus organismos mantienen niveles de glucosa normales toda la noche. Las personas con glucogenosis no pueden hacer esto. Dependiendo de la edad, los niños tienen que ser alimentados una, dos o hasta tres veces durante la noche para evitar caídas de la glucosa. Los pequeños llegan a un punto en el que ni se dan cuenta que están siendo alimentados mientras duermen. Los padres sí sienten el impacto, todo el día, todos los días.
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Entonces, ¿esto es una friega? Sí, ¿pero qué enfermedad no lo es? Yo me considero una persona positiva, pero no hay como negar casi seis años de privación del sueño y preocupación en nosotros, los papás. Lo sentimos. Sin embargo, todo el trabajo arduo vale la pena, porque nuestro Joaquín (y todos los niños bajo tratamiento) lleva una vida muy normal (le ENCANTAN los deportes y es muy activo), se ve como un niño normal (su estatura está dentro de los límites normales para su edad y su abdomen no se ve hinchado), y es el ídolo más grande de su hermanito Santi. Aún hay trabajo por hacer, ya que sus exámenes de sangre no son perfectos, pero con gusto aceptaremos continuar el trabajo duro y el sacrificio, si la recompensa es ver crecer a nuestro niño activo y feliz. ¡La mama y el papa te aman más de lo que podemos expresar mi Joaquín!

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Si leíste hasta aquí, gracias por tu atención. Tu apoyo realmente significa mucho para mí. Esta es la Semana de Concientización de la Glucogenosis, y como una madre que ama a su hijo, es mi deber hacerte conocer lo fuerte que es nuestro “bebé”. Es tan fuerte como es dulce :)